时值我国《母婴保健法》实施20周年及第11个中国预防出生缺陷日即将癫痫怎样才能治愈到来之际，上海市儿童健康基金会联合中国福利会国际和平妇幼保健院，今天(9月1日)启动预防出生缺陷宣教公益活动。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据权威的《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过20成都治疗癫痫的医院0亿元。

围产医学专家程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当，以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

关键在于孕前和产前的一、二级预防。程蔚蔚教授进一步解释说，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等，目前尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段是通过产前筛查和诊断，尽可能地及早发现，减少出生。以往，孕妇要等到孕中期，也就是1520周才能做唐氏综合征筛查，而且检出率并不是很高。目前，孕早期(1013周)唐氏综合征筛查已经开始在我国多个城市开展。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可，简便安全。

今天的宣教活动中，有关专家围绕我国育龄妇女和妊娠前半期妇女常见病之一甲状腺疾病、在孕妇群体普遍存在的维生素D缺乏，以及可导致婴儿罹患先天性疾病的母亲孕早期感染弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒(HIV)、乙肝病毒(HBV)、细小病毒B19、艾巴氏病毒，风疹、巨细胞病毒(CMV)、疱疹单纯病毒(HSV)等问题，分别阐述了相应的早期筛查手段及意义。比如在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，在孕妇妊娠后3个月检测血液维生素D浓度，在孕前进行针对上述病原体的TORCH检测等。

中福会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授表示，随着社会与环境等因素影响，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点，是要提升大众对孕、产前筛查的了解与重视，倡导公众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作，才能保证新生儿零缺陷。

减少出生缺陷的三级预防措施，包括预防出生缺陷发生，即婚前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕期合理营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等;防止缺陷儿出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断方法，及早识别胎儿的先天缺陷等。

我国出生缺陷成为致残重要原因

专家指出，在我国，出生缺陷已经成为导致残疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的婴儿出生，减少疾病带来经济和精神双重负担成为孕妇最为关注的问题之一。

对于出生缺陷的干预，我国建立了三道防线，包括婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查。其中，产前筛查及产前诊断是目前预防出生缺陷最为重要和有效的一环。

产前筛查，也就是通常所说的唐筛，是指通过经济、简便、对胎儿没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危孕妇。对于筛查结果为高危的孕妇，再进行有创性的产前诊断以确诊是否怀有出生缺陷患儿。

目前，孕中期筛查是产前筛查的主要方式。医院普遍采用的筛查方式有二联和三联筛查，在5%假阳性率时，对应的检出率分别为60%和70%左右。欧美等发达国家普遍采用的是四联筛查。由于抑制素A指标的加入，四联筛查的检出率可以达到80%以上，并且假阳性率在三联的基础上降低了51%左右。

四川大學華西第二醫院優生學科、產前診斷中心主任王和教授對產前篩查的準確性做了進一步解釋：在假陽性率方面，四聯技術更加準確，也就是檢出來高危的胎兒中出現真正有缺陷的胎兒的可能性更大。